hotline Hotline: 0977 096 677

Mắc hội chứng Marfan có nên mang thai?

 Hội chứng Marfan là một trong những bệnh di truyền về mô liên kết phổ biến nhất. Bệnh do gen trội tạo nên nguy cơ mắc bệnh từ bố mẹ bị bệnh lên đến 50%. Vì hệ thống mô liên kết có trong tất cả các bộ phận của cơ thể nên bệnh cũng có thể biểu hiện ra tại nhiều cơ quan khác nhau. Nhiều bác sĩ vẫn đánh giá bệnh dựa trên các triệu chứng về mắt, tim mạch và các rối loạn cơ xương; tuy nhiên, bệnh nhân vẫn có thể có các biểu hiện liên quan đến phổi, da và hệ thần kinh trung ương.

 
Biểu hiện tại nhiều cơ quan khác nhau
 
Biểu hiện trên động mạch chủ: gây bệnh lý gốc động mạch chủ dẫn đến giãn, hở van động mạch chủ. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở bệnh nhân có hội chứng Marfan. Khoảng 50% trẻ em bị hội chứng Marfan có giãn gốc động mạch chủ và khi trưởng thành, tỷ lệ này lên đến 60 hoặc 80%. Giãn gốc động mạch chủ cũng có thể kèm theo với giãn các thành phần khác của động mạch chủ. Giãn gốc cũng là nguyên nhân gây hở van động mạch chủ. Tình trạng giãn gốc động mạch chủ nếu không được điều trị sẽ dẫn đến hậu quả tách thành động mạch chủ - một biến chứng có tỷ lệ tử vong rất cao.
 
Các biểu hiện khác ở tim: hay gặp nhất là sa van hai lá gây hở van hai lá gặp trên khoảng 50% số bệnh nhân Marfan và một số bệnh nhân bệnh tiến triển đến mức phải can thiệp phẫu thuật.
 
Các biểu hiện ở hệ thống cơ xương: Thường phát triển quá mức chiều dài của các xương và khớp lỏng lẻo biểu hiện qua các triệu chứng tương đối đặc thù: cao và gầy;
 
Hình dáng cơ thể không cân đối (với tay và chân rất dài so với thân người; Biến dạng xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lõm vào trong; Vòm miệng cao cong và răng dày; Gù vẹo cột sống; Bàn chân phẳng).
 
Hội chứng Marfan biểu hiện nhiều cơ quan khác nhau trong cơ thể như tim, hệ cơ, xương, mắt...
 
Các biểu hiện về mắt: thoát vị thủy tinh thể gặp từ 50 - 80%. Có thể bị cận thị nặng (trên 3 điốp).
 
Ngoài ra, bệnh nhân còn có thể bị các biểu hiện ở màng cứng, khí phế thũng và tràn khí màng phổi tự phát, rạn da không phải do béo phì...
 
Đặc biệt lưu ý khi mang thai
 
Khi có thai, ngoài nguy cơ con sinh ra có thể mang gen di truyền và phát bệnh (tỷ lệ đến 50%) bệnh nhân mắc hội chứng Marfan và thai nghén còn ở trong một tình trạng rất nguy hiểm vì khi có thai, thành động mạch chủ có những thay đổi nhiều trên nền động mạch chủ và gốc động mạch chủ bệnh lý dẫn đến nguy cơ lóc tách rất cao.
 
Bệnh nhân nên tìm sự tư vấn của các thầy thuốc chuyên khoa trước khi có ý định có thai và khi đã có thai để có thể áp dụng các biện pháp điều trị dự phòng (phẫu thuật) tránh rủi ro đáng tiếc.
 
Không thể chữa khỏi hoàn toàn
 
Hội chứng Marfan không thể chữa khỏi được. Các phương pháp điều trị nhằm hạn chế các biến chứng của bệnh. Những trẻ em mắc hội chứng Marfan cần được siêu âm tim đánh giá kích thước gốc động mạch chủ hàng năm, nếu phát hiện bắt đầu có giãn, cần phải siêu âm 2 lần/năm. Ở người lớn mắc hội chứng Marfan cũng cần đi siêu âm hàng năm nếu kích thước của gốc động mạch chủ lớn hơn 45mm hoặc tăng nhanh kích thước vượt quá 5mm/năm hoặc có hở van động mạch chủ cần theo dõi bằng siêu âm sát sao hơn.
 
Bệnh nhân tránh những hoạt động thể thao đòi hỏi gắng sức bột phát hoặc tập tạ vì có thể tăng huyết áp đột ngột làm tăng nguy cơ giãn và lóc động mạch chủ. Tuy nhiên, tập với mức độ vừa phải với các cơ lớn chi dưới và thân mình (ví dụ đạp xe đạp nhẹ) lại được khuyến khích vì làm giảm sức cản hệ mạch máu.
 
Các phương pháp điều trị liên quan đến các chuyên khoa mắt (phẫu thuật hoặc điều trị bảo tồn) chuyên khoa chấn thương chỉnh hình và đặc biệt là chuyên khoa phẫu thuật tim mạch.
 
Khi nào cần phẫu thuật?
 
Khi bị giãn gốc động mạch chủ đến mức giới hạn (ở người lớn là 50mm), nên chỉ định phẫu thuật tránh biến chứng tách thành động mạch chủ. Phẫu thuật có chuẩn bị với phẫu thuật viên có kinh nghiệm có tỷ lệ tử vong thấp (dưới 1%). Nhưng khi phẫu thuật cấp cứu do tách thành động mạch chủ sẽ có nguy cơ cao hơn nhiều và cũng không thể giải quyết được triệt để toàn bộ phần động mạch chủ lóc tách.
 
Có hai phẫu thuật có thể áp dụng khi thay thế gốc động mạch chủ bị giãn:
 
Phẫu thuật thay cả gốc và van động mạch chủ (còn gọi là phẫu thuật Bentall). Vì phải thay cả van động mạch chủ nên sau mổ, bệnh nhân cần uống thuốc chống đông máu suốt đời.
 
Phẫu thuật thay gốc động mạch chủ nhưng giữ lại van động mạch chủ. Phẫu thuật này về mặt kỹ thuật phức tạp hơn và chỉ áp dụng được khi vòng van động mạch chủ chưa quá giãn và mức độ hở van động mạch chủ chưa nhiều. Ưu thế lớn nhất của phẫu thuật là bệnh nhân vẫn giữ được van động mạch chủ tự thân và do vậy có một cuộc sống gần như bình thường.
 
Theo SKDS

 

Tin mới hơn
Tin cũ hơn
Sản phẩm nổi bật
Thymomodulin - Davinmo - Dược phẩm Davinci Pháp
Siro Davinmo - Một sản phẩm có Thymomodulin là thành phần chính 
Xem nhiều nhất
 

 

Công cụ tiện ích
1001 Mẹo vặt

Cách phân biệt rượu ngoại thật, giả

Tết Nguyên đán đang đến gần, nhiều người muốn mua một vài chai rượu ngoại để đi biếu hoặc dùng tiếp khách cho lịch sự. Thế nhưng, nếu không biết thì vô tình chúng ta bỏ tiền thật mua rượu giả và ít nhiều còn ảnh hưởng tới sức khoẻ.

Món ngon 365 ngày

Món ngon bông mỏ quạ

Mỗi lần trời đất âm u là tôi lại buồn thấu ruột thấu gan. Đó là lúc đất trời sắp chuyển giao từ mừa nắng sang mùa mưa, mà người dân miền Tây Nam bộ gọi là “sa mưa”. Rồi những cơn mưa đầu mùa ào ạt đổ xuống, đất đai thêm màu mỡ. Mưa tắm gội cây trái khắp nơi xanh màu, cũng là lúc những dây mỏ quạ héo khô xanh tốt trở lại, bò quấn thân cành mấy cây ăn trái trong vườn.

Thuốc theo công dụng
Sử dụng thuốc nên biết

Tầm quan trọng của vitamin D3 với cơ thể con người

Theo ước tính của các chuyên gia, 40-50% dân số trên thế giới thiếu vitamin D. Nghiên cứu ở Thái Lan và Mã Lai cho thấy cứ 100 người thì có khoảng 50 người thiếu vitamin D. Riêng ở Nhật và Hàn Quốc, tỉ lệ thiếu vitamin D lên đến 80-90%.

Chăm sóc bé đúng cách
Phụ nữ mang thai nên biết
Sức khỏe tình dục
Bài thuốc hay
Nhà thuốc
Phòng khám
Dược phẩm   Y học   Sức khỏe   Thuốc đặc trị   Thuốc bổ   Thực phẩm chức năng    Cẩm nang thuốc     Thuốc tân dược    Thuốc đông y    Hỏi đáp về thuốc     Chăm sóc trẻ    Mang thai     Bà bầu    Tình dục    Phòng khám    Tin tức    Cuộc sống 24h    Giúp cơ thể tăng sức đề kháng    Tuần hoàn não    Trẻ phát triển chiều cao     Trái tim khỏe mạnh     Men tiêu hóa trẻ em    Giải độc gan    Bảo vệ gan  Phát triển trí não cho bé    Còi xương  Loãng xương    Xương khớp    Tăng cường trí nhớ     Trẻ biếng ăn Trẻ lười ăn    Trẻ nhác ăn    Trẻ em  ho    Trẻ chậm lớn Vitamin    Chậm lớn    Chậm phát triển Đau đầuChóng mặt Bài thuốc dân gian  Phòng khám đa khoa  Phòng khám nhi  Phòng khám da liễu  Viêm họng  Đau mắt  Dinh dưỡng  Đau lưng   Người cao tuổi    Nitroglycerin     Nifedipin Nefazodon   Nabumeton Nafarilin     Metoprolol    Metoclopramid   Methotrexat    Mesalamin    Medroxy progesteron     Meclophenamat Ung thư